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综合基因检测全外显子测序

保定全外显子携带者筛查

临床应用

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

样本类型

外周血

检测方法

全外显子WES+生信分析

报告周期

30-60个工作日

价格

5400元

适用人群

全外显子携带者筛查通过测序双方全外显子,发现共同携带的致病变异,避免生出严重单基因遗传病患儿。

适用人群

  • 备孕夫妇(特别是首孕)主动筛查携带状态,25%生育风险可提前干预
  • 既往生育遗传病患儿夫妇,排查共同携带变异,明确再生育风险
  • 不明原因反复流产、死胎夫妇,排查重型隐性遗传病如Hb Bart's、致死型代谢病等
  • 近亲结婚夫妇,共同携带变异概率显著升高,需精准遗传评估
  • 家族有遗传病史人员,携带者识别,辅助生殖前PGT-M设计基础检测
  • 辅助生殖前夫妇,为胚胎植入前单基因病检测提供变异依据

检测内容

本检测采用NGS高通量测序联合Sanger一代测序验证技术,覆盖OMIM数据库已报道关联疾病基因,包括约2万个人类蛋白编码基因的所有外显子区域。OMIM数据库收录超过7,000种已知关联的单基因遗传病,本检测可发现其中常染色体隐性及X连锁隐性遗传病的致病变异。具体能发现:父母双方各自携带的杂合致病或可能致病变异,以及当夫妻共同携带同一基因不同位点变异时,后代有25%概率同时遗传到两个变异而患病。不能发现:深部内含子突变、大片段缺失/重复(CNV)、三联体重复扩增(如脆性X综合征)、低比例嵌合体、线粒体DNA突变,以及OMIM数据库未报道的未知致病变异。阴性结果不能100%排除所有遗传病,但综合发病风险显著降低。

检测流程

检测样本为EDTA抗凝血,每份≥2mL,无需空腹,可在本地医院或合作采血点完成。样本支持邮寄方案,常温运输稳定。检测周期仅12个自然日,从样本到达实验室起算。保定本地可提供上门采血服务,具体请咨询客服。

准确性说明

本检测采用NGS全外显子测序结合Sanger一代测序金标准验证,双重保证结果可靠。ACMG指南五分类变异判读,仅致病及可能致病变异作为重大风险提示。阳性结果(夫妻共同携带致病变异)提示后代有25%患病风险,需遗传咨询及产前诊断。阴性结果显著降低遗传病风险,但不能100%排除。安全性:仅需抽血,无创无辐射。

详细流程

  1. 咨询:联系客服或前往保定合作医疗机构,了解检测意义与适用性
  2. 下单:确认夫妻双方信息,签署知情同意书
  3. 采样:EDTA抗凝血≥2mL/人,无需空腹,可在本地采血点或邮寄采血管
  4. 送检:样本低温运输至实验室,接收后启动检测
  5. 测序:NGS全外显子测序,覆盖约2万个基因外显子区域
  6. 分析:生物信息学分析+OMIM数据库注释+ACMG五分类变异判读
  7. 验证:Sanger一代测序确认NGS检出的致病变异
  8. 报告:12个自然日内出具电子版报告,含基因、位点、致病性、变异来源等关键信息

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父母身体都很好,没有遗传病,我是不是就不需要做这个检测了?
不一定。大量数据表明,超过22%的出生缺陷源于父母携带的隐性致病突变,而携带者本人通常完全健康。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,没有家族史不代表没有风险。本项目旨在筛查您和伴侣是否共同携带同一基因的致病变异,从而评估后代患病风险。
这个检测需要抽多少血?我有点晕血。
检测需要采集您和配偶各一份EDTA抗凝血,每份≥2毫升,约半管采血管的量。样本量很小,对健康无影响。如果晕血,建议采血时放松心情、避免空腹,采血后静坐片刻即可。实验室同时要求DNA总量≥3μg,您提供的血量完全满足要求。
报告里说夫妻双方是同一基因的携带者,但两人变异位点不同,孩子患病风险一样吗?
一样。只要夫妻双方携带的是同一基因的致病变异(可以是不同位点,如复合杂合),每次怀孕都有25%的概率孩子同时遗传到这两个变异而患病。具体风险取决于遗传规律,而非位点是否相同,建议进行遗传咨询。报告样例中ATP7B基因的复合杂合变异即属此情况。
报告显示我们夫妻携带同一基因变异,做试管能完全避免孩子患病吗?
PGT-M(胚胎植入前单基因病检测)可以筛选出不携带致病变异的胚胎进行移植,准确率超过95%。但无法做到100%保证,因为存在胚胎嵌合、检测技术局限等可能。此外,临床妊娠率约40-60%,与年龄和卵巢功能相关。建议在生殖遗传中心结合您夫妻具体报告结果咨询医生。
采样后多久能拿到报告?怎么查进度?
报告周期为12个自然日,从实验室收到合格样本起算。您可以通过客服电话或在线渠道查询检测进度,报告完成后会以电子版或纸质版形式发送给您,复杂样本(如夫妻共同携带需Sanger验证)可能略长。

注意事项

  • 检测结果仅供临床参考,阳性结果需遗传咨询专科医生评估
  • 阴性结果不能100%排除所有遗传病,因检测范围及数据库局限
  • 本检测不查三联体重复扩增疾病(如脆性X综合征),需专项检测
  • 不查深部内含子突变、大片段CNV、线粒体DNA突变
  • 临床意义未明(VOUS)变异不建议单凭其做产前诊断决策
  • 基因型终身不变,但变异分类可能随数据库更新而重新分类
  • 已怀孕者越早检测越好,孕早期可保留产前诊断窗口
  • 样本需分开标识,夫妻各一份,避免混淆
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

丁** 已验证 企业团检

从预约到拿到报告,每个关键节点都有短信或微信提醒,流程透明,不会让人干等或心慌。客服还会提前一天确认解读预约,提醒我准备好问题,非常省心。

机构回复

清晰的流程和及时的告知,能有效缓解用户的等待焦虑。我们会坚持这套贴心的服务流程,感谢您的细心反馈!

2026-05-1731人觉得有用
张** 已验证 家族遗传

公司组织的团检福利,本来觉得基因检测很高深,流程会很麻烦。结果从预约到采样都特别顺畅,有线上助手一步步指引,采样盒包装得很专业,说明书一看就懂。集体报告解读会也安排得明明白白,给公司省了不少心,大家都觉得这个福利很实在。

机构回复

感谢贵公司团队的信任!为企业和团体提供清晰、便捷的一站式服务是我们的目标。我们配备了专门的团检服务小组,确保流程高效顺畅。很高兴大家能有良好的体验,期待继续服务大家!

2026-05-1425人觉得有用
许** 已验证 体检升级

医生解读非常耐心专业,但感觉咨询时间有点紧凑,问题没来得及全问完。可能因为后面还有预约。如果初次解读时间能更充裕些,或者能方便地安排简短的二次答疑就更好了。

机构回复

您的感受对我们非常重要。我们会审视服务流程,在保障预约准点的同时,尽可能为用户留出更充分的沟通时间。后续轻量级在线答疑服务也已上线。

2026-05-1247人觉得有用
蔡** 已验证 健康规划

想对自己基因有个全面了解就做了。报告内容确实庞杂,专业性很强。我注意到他们对于低频变异也有标注和解释,这点做得挺细致的,说明检测和解读的深度够。速度符合预期,没有拖沓。

机构回复

感谢您的专业评价!我们确实致力于不遗漏任何有潜在临床意义的变异,包括低频变异。这依赖于我们的高性能测序平台和严谨的生物信息分析流程。很高兴为您提供了有价值的深度信息。

2026-04-2257人觉得有用
郝** 已验证 健康规划

为了全面了解自己的基因底子做的。最大的感受是快且准!我同事在别家做的类似项目等了一个多月,我这三周内就搞定了。关键是我报告中提示的一个携带者状态,我查了很多文献,发现和最新的研究结论一致,这点让我很信服。

机构回复

非常感谢您的深度认可!我们始终致力于将国际前沿的基因组学研究成果与数据库及时应用于检测分析中,确保结果的科学性与前瞻性。您的信赖是我们前进的最大动力。

2026-04-2950人觉得有用
许** 已验证 体检升级

预约的周末采样,担心人会多,结果发现他们实行严格的分时段预约,到我那个点就只有我一个人,非常安静私密。采样间布置得很温馨,还有轻音乐,大大缓解了我的紧张情绪。抽血技术也好,没留针眼。

机构回复

感谢您对我们预约制度和环境设计的肯定!我们希望通过精准的时段控制和舒适的环境,让每位用户都能享受松弛、私密的采样过程。您的满意是对我们工作最好的鼓励!

2026-05-0633人觉得有用
丁** 已验证 全面了解

企业团检的福利,本来没抱太高期望。但这次体验超预期:一是快,统一检测居然也在承诺时间内完成了;二是准,报告里关于我酒精代谢能力的结果,跟我一喝酒就上脸的状况完全匹配,挺有意思的。

机构回复

很高兴能为贵公司员工带来超出预期的体验。我们将企业团检视为同等重要的服务,保证每一份样本的检测质量与时效。报告中的特质分析能为您的日常生活带来参考,我们也倍感欣慰。

2026-03-0637人觉得有用
钱** 已验证 体检升级

报告电子版很方便,但想要一份精装纸质报告居然要额外收费,这点有点小失望。检测本身和服务是没得说,信息量巨大,帮我弄清楚了一些家族里的疑问。

机构回复

非常感谢您的反馈!关于纸质报告的费用问题,我们已记录并会进行评估。电子版便于永久保存和查阅,很高兴核心检测服务为您解答了重要疑惑。

2025-12-2923人觉得有用
江** 已验证 健康规划

之前做过只查几十个基因的,这次升级做全外显子。价格翻了不到一倍,但检测范围扩了上百倍,信息量是指数级增长。对于追求信息全面性的人来说,这个升级的边际效益太高了。

机构回复

您做出了非常专业和精准的评估!全外显子测序在广度上的优势确实显著。感谢您对我们技术价值的深入理解和高度认可。

2025-11-224人觉得有用
魏** 已验证 全面了解

我是体检时升级做的这个项目。样本寄出后老是胡思乱想,怕包裹丢了或者被冒领。后来客服告诉我样本管只有编号,没有我的名字,而且物流全程追踪,到了实验室才和我的信息关联上,这个设计真的很聪明,打消了我的顾虑。

机构回复

感谢您的分享!我们采用“样本与身份信息分离”的流程,正是为了在物流和检测前端环节最大化保护您的隐私。很高兴这个设计能给您带来安全感,我们会坚持这一安全策略。

2026-02-1466人觉得有用
白** 已验证 家族遗传

检测后我修改过登录密码,还尝试了账号冻结功能。安全中心的功能很齐全,操作也方便,能让我自己管理账号安全,这种把控制权交给用户的感觉特别好,不是只能被动等着被保护。

机构回复

很高兴您喜欢我们的用户安全中心!我们致力于为用户提供强大且易用的安全工具,让您能主动参与保护自己的账户与数据。您的主动安全意识也值得我们学习!

2026-02-143人觉得有用
陆** 已验证 企业团检

因为家里有亲戚查出携带遗传病基因,所以决定来做一次筛查。预约后直接去合作的服务中心抽血,环境干净专业,护士手法也很好。报告出来后还有电话回访,询问是否需要进一步咨询,感觉服务很周到。

机构回复

感谢您基于对家族健康的关注而选择我们。我们合作的采样点均经过严格筛选,以确保采样质量。电话回访是我们标准服务的一部分,旨在确保每位用户在获得报告后都能得到应有的支持。

2026-02-1352人觉得有用
邱** 已验证 体检升级

我关注健康科技,觉得基因检测是趋势。这次体验后感觉,以目前的技术成熟度和信息价值,这个价格已经算‘平民化’了。几年前同样检测可能要数万,现在几千,早做早受益。

机构回复

您是一位很有前瞻性的用户!没错,随着技术普及和规模效应,成本已在逐年下降,让更多人受益。感谢您成为科技普惠的见证者和参与者!

2025-12-1535人觉得有用
冯** 已验证 企业团检

报告速度确实快,两周不到。内容也很全面,但有些专业术语对于非医学背景的我来说,还是需要多花点时间消化。好在附录有术语解释,自己慢慢看也能懂个七八成。

机构回复

感谢您的反馈!我们一直在寻找专业性与可读性的最佳平衡点。除了术语表,我们也提供遗传咨询师解读服务,如果您在阅读报告过程中有任何疑问,随时可以预约,帮助您更轻松地理解所有内容。

2025-11-2864人觉得有用
周** 已验证 家族遗传

采样过程很简单,但等报告的时间比预期长了一周,有点着急。不过客服在超期前就主动发短信告知了进度延迟并道歉,说明了原因。拿到报告后,解读服务预约也很顺畅,顾问专业度很高,总体体验还是很好的。

机构回复

非常抱歉让您久等了!感谢您在等待期间的耐心与理解。我们会在保证报告准确性的前提下,持续优化流程、提升效率。很高兴最终的解读服务能让您满意。

2026-03-0567人觉得有用

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