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高阳万核医学检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

保定DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因,为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者,需快速评估PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌或前列腺癌患者,尤其50岁以下或双侧发病者
  • BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
  • 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
  • 已确诊晚期或转移性实体瘤,考虑PARP抑制剂作为后线治疗
  • 子宫内膜癌或结直肠癌患者,需同步评估Lynch综合征及HRR通路

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本,覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子区域。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因,MLH1、MSH2等错配修复基因,以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者,为PARP抑制剂用药决策提供依据,同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;也不覆盖全肿瘤驱动基因,如需全面首诊指导可考虑大Panel。

检测流程

采样流程简便:需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检石蜡包埋块/切片)及外周血(2-3ml,EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样,支持全国邮寄服务(冰袋冷链运输)。样本寄送后2-3周内出具报告,全程线上查询结果,专家解读报告。

准确性说明

检测采用NGS双样本对照金标准设计:组织检测体细胞+胚系变异,血液单独检测胚系变异,可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后,阳性结果直接指导PARP抑制剂用药(如BRCA2致病胚系变异),阴性结果可排除相关基因异常,但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读,不确定性变异(VOUS)会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高,仅需常规外周血和肿瘤蜡块,无侵入性风险。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)并开具检测申请
  2. 患者或家属在保定指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
  3. 样本经冷链运输至检测中心,核对信息并质检
  4. 提取DNA,构建NGS文库,对45个基因全外显子进行高通量测序
  5. 生物信息学分析,过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
  6. 区分体细胞与胚系变异,对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
  7. 生成临床报告,标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
  8. 报告发送至临床医生,提供在线解读或电话咨询(约2-3周)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
我只有手术切下来的组织块,没有血液样本能做吗?
本检测要求同时送检组织+血液(白细胞)双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异,血液作为胚系对照,两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可,这是金标准设计。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据原报告资料,PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白,被列为‘第三大乳腺癌基因’,其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2(约35-58%),同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外,携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询,并告知一级亲属。
我检出ATM胚系变异,需要做哪些防癌筛查?
ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查;考虑胰腺癌筛查(超声内镜/MRI)尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高,需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益,可咨询临床医生。
我在保定,怎么预约采样和后续遗传咨询?
您可通过客服电话或线上渠道预约采样,工作人员会告知保定合作医院或采血点的具体地址和时间。拿到阳性报告后,如需遗传咨询,可在报告解读时提出,我们会为您对接持有遗传咨询资质的医生,安排线上或面对面咨询。

注意事项

  • 本检测适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群肿瘤筛查
  • 需同时提供组织与血液样本,缺一不可
  • 检测前无需空腹,但需确认近期是否输血(影响胚系结果)
  • 结果中不确定变异(VOUS)不能单独用于临床决策
  • 阳性结果需经遗传咨询确认,家族成员检测建议在医生指导下进行
  • 本检测未涵盖POLE/POLD1基因,如需评估超突变表型请另选项目
  • 报告周期约2-3周,具体时间以检测中心通知为准
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

邓** 已验证 结直肠癌

陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。

机构回复

很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。

2026-05-1760人觉得有用
叶** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上,关键位点完全一致,说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚,直接给医生看了。

机构回复

您好,检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致,能为您带来信心,这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。

2026-05-1444人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。

机构回复

非常好的建议!我们确实可以优化等待期的用户体验,加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士,既能缓解焦虑,也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。

2026-05-1255人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。

机构回复

感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。

2026-04-2228人觉得有用
孙** 已验证 肝癌家属

上门护士很专业,就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了,又换了时间。虽然最后服务很好,但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。

机构回复

为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键,我们正在升级预约系统,目标是实现更智能、更高效的资源匹配,争取让用户一次预约成功。感谢您的督促!

2026-04-2956人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。

机构回复

谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。

2026-05-0665人觉得有用
贾** 已验证 化疗前检测

术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。

机构回复

感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。

2026-03-0524人觉得有用
方** 已验证 肠癌患者

作为乳腺癌患者,化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准,但报告出来后和主治医生详细沟通了,发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上,感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。

机构回复

谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范,并经过大量临床样本验证,力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复!

2025-12-2849人觉得有用
张** 已验证 靶向用药参考

为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是,报告不仅给出了HRD状态,还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了,非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比,结论是一致的,但这家更全面。速度也快,一周内搞定。

机构回复

感谢您的细致比较和高度评价!我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则,确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。

2025-11-0126人觉得有用
姚** 已验证 化疗前检测

体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。

机构回复

专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。

2026-02-0865人觉得有用
孔** 已验证 甲状腺结节

帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。

机构回复

您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。

2026-02-1147人觉得有用
邹** 已验证 淋巴瘤患者

检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!

2026-01-3117人觉得有用
万** 已验证 胃癌家属

报告内容很专业,基因列表也全,性价比在同类里算不错的。但有一点,等待报告的时间比预期长了几天,那几天心里特别焦虑,天天刷页面。希望以后流程能更高效,或者能给个更准确的预计时间,让我们有个心理准备。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要,个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程,并加强在检测过程中的进度告知服务,改善您的体验。

2025-11-2231人觉得有用
杜** 已验证 二次手术前

为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。

机构回复

感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。

2025-11-0760人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。

机构回复

谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。

2026-03-0352人觉得有用

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